Doença genética rara pode ser identificada antes dos sintomas e ajudar famílias a se prepararem para o futuro

Uma doença hereditária, progressiva e ainda sem cura pode permanecer silenciosa por anos antes dos primeiros sinais aparecerem. A Doença de Huntington, que compromete o sistema nervoso central e provoca alterações nos movimentos, na cognição e no comportamento, já pode ser confirmada por meio de um exame genético capaz de identificar a mutação responsável pela enfermidade.

Segundo a médica geneticista Rosenelle Oliveira Araujo Benicio, do Sabin Diagnóstico e Saúde, o diagnóstico é feito por um teste realizado com amostra de sangue, que detecta alterações no gene HTT, responsável pela produção da proteína huntingtina. O exame permite confirmar a doença com alto grau de precisão e também auxilia na investigação de pessoas com histórico familiar.

Os sintomas costumam surgir por volta dos 45 anos, mas podem aparecer mais cedo em algumas famílias devido ao fenômeno conhecido como antecipação genética, quando a alteração hereditária se intensifica entre gerações. Entre os principais sinais estão movimentos involuntários, dificuldades cognitivas, mudanças de comportamento e transtornos psiquiátricos.

Além da confirmação em pacientes que já apresentam sintomas, o teste também pode ser realizado de forma preditiva em adultos sem manifestações da doença, especialmente quando há casos na família. Nesses cenários, o aconselhamento genético é considerado indispensável para orientar o paciente sobre os impactos emocionais, familiares e reprodutivos relacionados ao resultado do exame.

Embora ainda não exista um tratamento capaz de curar a Doença de Huntington, o acompanhamento multidisciplinar e o uso de medicamentos ajudam a controlar os sintomas e a preservar a qualidade de vida dos pacientes.

A ciência, no entanto, avança em busca de novas alternativas. Estudos com terapias gênicas e medicamentos experimentais têm apresentado resultados promissores na tentativa de retardar a evolução da doença. Dados preliminares divulgados em 2025 indicaram desaceleração da progressão dos sintomas em pacientes tratados, mas os pesquisadores ressaltam que os resultados ainda precisam ser confirmados em estudos de maior escala antes da adoção clínica.

Para especialistas, o avanço da genética tem ampliado as possibilidades de diagnóstico precoce e de planejamento familiar, oferecendo mais segurança para pacientes e familiares diante de uma condição que ainda representa um dos maiores desafios da neurologia.